Nová krevní skupina byla pojmenována „Gwada“ podle karibského ostrova, odkud pacientka pochází. Její krevní plazma reagovala negativně se všemi testovanými vzorky potenciálních dárců, včetně krve jejích vlastních sourozenců.
Mutace, která změnila krev
Většina lidí ví, jestli jsou krevní skupina A, B, AB nebo O, a také to, zda mají Rh pozitivní nebo negativní. Tyto známé kategorie jsou ale jen špičkou ledovce. Ve skutečnosti existují desítky různých systémů krevních skupin, které určují, zda je transfúze bezpečná. Každý z nich vychází z drobných rozdílů v proteinech nebo cukrech na povrchu červených krvinek.
Aby vědci záhadu nekompatibilní krve ženy z Guadeloupu vyřešili, použili pokročilou genetickou analýzu. Pomocí techniky sekvenování exomu, která zkoumá všech více než 20 tisíc lidských genů, odhalili mutaci v genu PIGZ.
Nově objevený systém Gwada se stal 48. uznaným systémem krevních skupin podle Mezinárodní společnosti pro transfuzní medicínu.
Tento gen vytváří enzym, který pomáhá připojit specifický cukr k důležité molekule na buněčných membránách. Pokud tento cukr chybí, změní se struktura molekuly na povrchu červených krvinek. Výsledkem je nový antigen – jakýsi „identifikační štítek“, podle kterého imunitní systém poznává krevní buňky.
A právě tento antigen novou krevní skupinu definoval. Lidé mohou být Gwada-pozitivní (antigen mají), nebo Gwada-negativní (antigen chybí). Guadeloupská pacientka je zatím jediným známým člověkem na světě s Gwada-negativní krví. Všechny testované vzorky dárců byly Gwada-pozitivní. Nově objevený systém Gwada se tak stal 48. uznaným systémem krevních skupin podle Mezinárodní společnosti pro transfuzní medicínu.
Problém jménem jedinečnost
Důsledky tohoto objevu přesahují rámec krevních transfuzí. Pacientka trpí mírným mentálním postižením a tragicky přišla o dvě děti při porodu, a právě tyto události mohou souviset s její vzácnou genetickou mutací.
Reklama
Extrémní vzácnost přináší i praktické problémy. Francouzští vědci zatím nedokážou předpovědět, co by se stalo, kdyby pacientka dostala krev, která nebude s tou její kompatibilní. A i kdyby existovali další lidé s Gwada-negativní krví, jejich nalezení by bylo mimořádně obtížné.
Jednou z možných cest do budoucna by mohly být červené krvinky vypěstované v laboratoři, které by bylo možné geneticky upravit tak, aby odpovídaly i extrémně vzácným krevním skupinám. V případě Gwady by například šlo vytvořit Gwada-negativní červené krvinky cílenou mutací genu PIGZ.
Objev krevní skupiny Gwada připomíná, jak složitý a stále ne zcela prozkoumaný je lidský organismus. I v něčem tak zdánlivě dobře popsaném, jako je lidská krev, mohou vědce čekat překvapení.
