fbpx

Andrelmanův syndrom, který česká lékařská terminologie označuje také jako syndrom šťastného dítěte nebo také andělských dětí, byl poprvé v České republice diagnostikován v roce 1997. V celé zemi je evidováno přibližně 100 takto postižených dětí

Zveřejněno: 16. 2. 2022

Kostel sv. Ludmily na náměstí Míru v Praze 2 se v úterý u příležitosti Mezinárodního dne Angelmanova syndromu rozzářil modrou barvou. Podpora Olivera a dalších andělských dětí nebyla jen symbolická, ale i finanční. Českému centru pro fenogenomiku byl během večera slavnostně předán šek na 1 milion korun. Záštitu nad celou akcí převzala starostka Prahy 2 Alexandra Udženija.

Praha 2 se tak už podruhé připojila k mezinárodní iniciativě, kdy se právě 15. února po celém světě modře rozsvěcí významné budovy, jako jsou například Burj Khalifa, slavný Golden Gate Bridge v San Franciscu nebo třeba londýnský Big Ben. Loni se ze stejného důvodu rozzářil Tančící dům na Jiráskově náměstí. Cílem městské části Praha 2 bylo podpořit výzkum tohoto dosud nevyléčitelného onemocnění a povzbudit rodiny nemocných dětí s nadějí na léčbu. Cíl se rozhodně podařilo splnit.

Odborníci se výzkumu tohoto vzácného onemocnění věnují s velkou intenzitou. Věří, že léčba je nadosah.

„Příběh věčně usměvavého Olivera i jeho úžasných rodičů, kteří se o něj obětavě starají a dělají maximum pro rozvoj výzkumu tohoto onemocnění, mě opravdu zasáhl. Bez váhání jsem souhlasila s tím, že se stanu patronkou projektu. Projektu, který dává naději a šanci na lepší život dalším desítkám dětí s tímto vzácným genetickým onemocněním a jejich rodičům,“ řekla k iniciativě Prahy 2 její starostka Alexandra Udženija.

Syndrom šťastného dítěte

Andrelmanův syndrom, který česká lékařská terminologie označuje také jako syndrom šťastného dítěte nebo také andělských dětí, byl poprvé v České republice diagnostikován v roce 1997. V celé zemi je evidováno přibližně 100 takto postižených dětí. V případě AS se projevují komplikace provázející tuto nemoc jako poruchy spánku v kombinaci s častými epileptickými záchvaty, což je obrovská fyzická i psychická zátěž pro pečující rodiče.

deti p2

"Máme velkou radost, že se Česká republika řadí mezi země, kde je čím dál více pozornosti věnováno i pacientům se vzácným onemocněním. Věříme, že i naše organizace k tomu určitou měrou přispívá. A to především v oblasti vědy a výzkumu, kde se na naše vzácné děti také velmi často zapomíná. Díky podpoře mnoha dárců v letošním roce přispějeme na výzkum částkou 1 milion korun. Za dobu 3,5 let působení Asociace tak přispějeme celkem 1,5 milion korun. Všem dárcům za jejich podporu moc děkujeme, především pak rodině Kubrtových a jejich přátelům,” uvedla Ing. Lenka Hajgajda, spoluzakladatelka a ředitelka neziskové organizace Asociace genové terapie.

Odborníci se výzkumu tohoto vzácného onemocnění věnují s velkou intenzitou. Věří, že léčba je nadosah. I díky finanční pomoci mohli vědci připravit geneticky upravený myší model, na kterém testují, jak lidem s onemocněním pomoci. Vědci zjišťují, jak se dostat přímo k cílovým buňkám v mozku. „Model se chová podobně jako pacient. To znamená nemá ten gen a má neurologické projevy daného pacienta,“ vysvětluje ředitel Českého centra pro fenogenomiku Radislav Sedláček.

Související…

Rozhovor s terapeutkou pacientů s ALS: Příčinu nemoci neznáme a vyléčit se nedá
Zdeněk Strnad

foto: Praha 2, zdroj: Praha 2

Tipy redakce

Jak na městský stres? Pokud se nehodláte odstěhovat, vyzkoušejte toto

Jak na městský stres? Pokud se nehodláte odstěhovat, vyzkoušejte toto

„Talácel jsem se valícím davem, nikdo si mě nevšiml, nikdo na mě nepohlédl. Až...

Změní vesmírní chameleoni Einsteinovu teorii relativity?

Změní vesmírní chameleoni Einsteinovu teorii relativity?

Vesmír se rozpíná a zároveň zrychluje. O tom mezi vědci panuje v zásadě shoda....