Převratná genová terapie dokáže navrátit sluch jak dětem, tak dospělým se vzácnou genetickou formou hluchoty. A jde to velmi, velmi rychle. Stačí jedna jediná injekce a za měsíc slyšíte. Princip terapie spočívá v tom, že pomocí modifikovaného neškodného adenovirus se do buněk vnitřního ucha „vloží“ zdravá kopie genu OTOF. Buňky pak začnou produkovat otoferlin, což je protein, jehož nepřítomnost hluchotu způsobuje. Terapie vadný gen buď vymění, nebo ten zdravý prostě přidá do buněk pacienta, trpícího ztrátou sluchu.
„Jedná se o obrovský pokrok v genetické léčbě hluchoty,“ říká Maoli Duan ze švédského Karolinska Institutet. „Mnohým našim pacientům genetická léčba skutečně mění život.“ A skutečně, deseti pacientům, kterým byla tato genová terapie podána, se vrátil sluch, o který přišli kvůli vzácné genetické poruše. Nejmladší pacientkou byla sedmiletá holčička.
Zázrak, který slyšíte
Otoferlin je protein, který pomáhá přenášet zvuk z ucha do mozku. Když je tento gen jakýmkoliv způsobem poškozen, přestaneme vnímat zvuky. Vědcům se ale povedlo dopravit chyb prostou variantu genu přímo do hlemýždě (cochlea), což je součást lidského ucha. Využili k tomu drobnou membránu uvnitř a výsledky předčily veškerá očekávání. Během měsíce všichni pacienti začali znovu vnímat zvuk. Po šesti měsících se jejich průměrný sluch zlepšil ze 106 decibelů (což odpovídá hluku motorové pily) na 52 decibelů – tedy na úroveň běžné konverzace. Jinými slovy: předtím slyšeli jen extrémně hlasité zvuky (například motorová pila), ale po léčbě dokázali rozpoznat i normální lidskou řeč.
Když uši znovu ožívají: děti reagují nejrychleji
Genová terapie zafungovala nejlépe u mladších dětí, jejich sluchový systém je totiž stále dost flexibilní, aby se „naučil“ slyšet. U nejmladší sedmileté pacientky to bylo až neuvěřitelně dojemné, když si čtyři měsíce po léčbě mohla poprvé v životě povídat s maminkou.
Lidská řeč je nejpřirozenějším a nejčastějším způsobem dorozumívání. Známý hlas nás naplňuje pocitem bezpečí a jistoty. Pro rodiny, kterým toto propojení chybí, představuje genová terapie návrat k normálu, který jim neuvěřitelným způsobem chybí.
Ale na dospělé zabrala terapie taky. Jde o první studii, která prokázala, že genová terapie může fungovat i v pozdějším věku, což dává naději lidem, kteří už se smířili s tím, že je prostě „pozdě“. Navíc vědci během terapie nezaznamenali žádné vedlejší účinky. Nejvážnější reakcí bylo mírné snížení počtu bílých krvinek, jejich hladina se ale velmi brzy vrátila do normálu. Pro vědce je to důkaz, že jdou správným směrem. Na řadě jsou nyní geny jako GJB2 a TMC1, které jsou zodpovědné za mnohem častější typy hluchoty. „Jsme přesvědčeni, že jednoho dne budou moci léčbu podstoupit i pacienti s různými typy genetické ztráty sluchu,“ říká Maoli Duan.
Zvuk, který spojuje svět
Pravou hodnotu věcí poznáme až ve chvíli, kdy o ně přijdeme. Lidská řeč je nejpřirozenějším a nejčastějším způsobem dorozumívání. Známý hlas nás naplňuje pocitem bezpečí a jistoty. Pro rodiny, kterým toto propojení chybí, představuje genová terapie návrat k normálu, který jim neuvěřitelným způsobem chybí. A není to jen o lidských hlasech, je to také o zvuku deště, hudbě. Moderní medicína není jen od toho, aby nám prodloužila život. Stejně důležité je získat kvalitu, o které jsme si mysleli, že už jsme ji navždy ztratili.
Studii provedli vědci ze švédské univerzity Karolinska Institutet ve spolupráci s dalšími výzkumnými ústavy, například nemocnicí Zhonda nebo Jihovýchodní univerzitou v Číně.
