Spinální svalová atrofie je vrozené neurodegenerativní onemocnění, při kterém dochází k postupnému úbytku svalstva, a tedy celkově schopnosti se pohybovat. Nemoc oslabuje svaly středu těla, horních i dolních končetin. U nemocných se může rozvinout významná skolióza v důsledku ztráty velikosti a síly zádových svalů. Nemoc při své progresi ovlivňuje také dýchání a polykání. Hladké svaly v srdci, krevních cévách nebo trávicím traktu postižené nejsou.
S léčbou je to obtížné. Neexistuje žádný způsob, který by nemoc vyléčil úplně. Naději nemocným dává lék Spinraza, který se aplikuje přímo do míchy a svým účinkem projevy nemoci zpomaluje. Pro nemocné děti se také stává čím dál dostupnější genová léčba Zolgensma.
Paní Martina (42 let) se však diagnózy nebojí, naopak i přesto, že ji život nešetřil, se stala maminkou a každý den čelí výzvám spojeným s péčí o malého synka.
Martino, jaká je tvoje diagnóza a jak se projevuje v každodenním životě?
Moje diagnóza se jmenuje spinální svalová atrofie 3. typu, zkráceně SMA III, jde o neurodegenerativní genetické onemocnění, které způsobuje nevratné ochabování svalů celého těla. Byla mi diagnostikována až na základě molekulárně genetického vyšetření v mých 14 letech, ale potíže s pohybem jsem měla již od raného dětství, jen se nemohlo dlouho přijít na to, co mi vlastně přesně je. Velmi zkráceně – do dvou let jsem byla naprosto zdravé, chodící dítě, pak jsem začala mít potíže se stabilitou, přidala se celková svalová slabost, nestandardní styl chůze a stav se stále postupně zhoršoval. V pubertě jsem už k samostatné chůzi potřebovala oporu dvou francouzských holí a o chvíli později i vozík. Nejdřív mechanický, pak i elektrický, který mi dal větší míru samostatnosti. Po komplikované zlomenině nohy v mých 25 letech jsem začala používat vozík již permanentně a na nohy se dnes už nepostavím vůbec.
Jak ses s nemocí srovnala a jak to celé zvládáš?
Vzhledem k tomu, že mám potíže s pohybem od malička, tak jsem to zkrátka postupně přijala tak, jak to je. Mám obrovské štěstí, cítím absolutní podporu od rodiny i od kamarádů, které jsem během života poznala. Nikdy jsem se příliš nelitovala.
Můj stav se po porodu celkově zhoršil a cítila jsem se slabší než dřív, hlavně mi zeslábly ruce a péči o malé miminko jsem sama nezvládala. Byl mi tedy permanentně někdo „k ruce“.
Jasně že jsem měla období, kdy mě hodně trápilo, že nemůžu dělat všechno jako ostatní, a doteď mám slabé chvilky, kdy na mě padne „depka“. Moje nemoc je zákeřná v tom, že se postupně zhoršuje. Zvyknete si, že něco nějak je, adaptujete se na to a za pár měsíců či let se to posune úplně někam jinam, bohužel nikdy ne k lepšímu. A to je na tom asi to nejhorší. Nakonec si ale zvyknete na všechno a prostě se přizpůsobíte. Život jde dál a nějak to prostě jít musí.
Jak jsi prožívala těhotenství?
Rozhodnutí mít dítě u mě byla dlouhá cesta. Dlouho jsem byla přesvědčená, že dítě nechci. Žila jsem celkem dost aktivní život, takže jsem měla pocit, že bych dítěti musela obětovat hodně, a nebyla jsem si jistá, že chci podstoupit riziko, co by těhotenství udělalo s mým zdravotním stavem. Nikde totiž nebylo moc informací o těhotenství žen s mojí diagnózou. Hlavně mě strašilo riziko přenosu mé nemoci na dítě. Vzhledem k pokrokům genetické diagnostiky se před pár lety začalo diagnostikovat i tzv. přenašečství SMA, což jsme s mým mužem nakonec absolvovali. Vzhledem k dobrým výsledkům jsem se ve svých téměř 35 letech rozhodla pro miminko.
Po přirozeném početí a víceméně bezproblémovém těhotenství se mi narodil zdravý chlapeček. Rodila jsem plánovaným císařským řezem a vše proběhlo bez komplikací. Celé těhotenství jsem se cítila skvěle, jen poslední měsíc už jsem byla unavenější a strávila ho víceméně odpočinkem. Ale jinak jsem si těhotenství a miminko užívala jako takový malý zázrak a doteď mě fascinuje, jak je příroda a ženské tělo úžasné (usmívá se).
Teď máš tedy syna, kolik mu je let? Jaký vliv měla/má tvoje nemoc na výchovu?
Vašíkovi je teď 5 let a je to velmi zvídavý, inteligentní, temperamentní a pohybově nadaný kluk. Začátky s miminkem byly ale docela těžké. Můj stav se po porodu celkově zhoršil a cítila jsem se slabší než dřív, hlavně mi zeslábly ruce a péči o malé miminko jsem sama nezvládala. Byl mi tedy permanentně někdo „k ruce“, nejvíce samozřejmě můj manžel. Má z prvního manželství již dvě dcery, takže byl v péči o děti celkem zkušený a zvládal v podstatě vše. A také moji rodiče, kteří jsou oba již v důchodu a bydlí opodál, takže když byl manžel v práci, pomohli mi s miminkem oni.
Manžel např. mimčo přeložil z postýlky na přebalovací pult, já jsem ho přebalila, oblékla, pak ho ale musel někdo zase přemístit např. do lehátka. Nebo jsem nakojila, ale už jsem nebyla schopná ho zvednout na odříhnutí. Ze začátku to tedy byla nonstop šichta pro dalšího člověka.
Vašík je naštěstí opravdu šikovné dítě a automaticky se adaptoval na to, že mám vozík, a byl podle mě samostatnější dřív než jeho vrstevníci. V podstatě od chvíle, kdy začal chodit, se hodně věcí usnadnilo a asi od jeho dvou let s ním zvládnu většinu činností sama včetně pobytu venku. Doteď mi rád vyleze na klín a na mém elektrickém vozíku se se mnou veze. Dokonce mi rád pomáhá, když třeba na něco nedosáhnu nebo neuzvednu. Cítí se pak jako silák a pomocník. Myslím, že jsme skvělí parťáci a máme moc hezký vztah.
Jakým způsobem zvládáš každodenní péči? Co jsou největší výzvy? A jak je zapojen do péče o malého Vašíka manžel?
Největší výzvou pro mě byla na začátku manipulace s miminkem a jeho přesuny, které jsem kvůli slabým rukám v podstatě vůbec nezvládala. Ve chvíli, kdy syn povyrostl a např. mi sám vylezl na klín, už se dalo vše nějak zvládnout. Prakticky to vypadalo tak, že např. manžel mimčo přeložil z postýlky na přebalovací pult, já jsem ho přebalila, oblékla, pak ho ale musel někdo zase přemístit např. do lehátka. Nebo jsem nakojila, ale už jsem nebyla schopná ho zvednout na odříhnutí. Ze začátku to tedy byla nonstop šichta pro dalšího člověka. To se postupně zlepšilo, tím jak dítě rostlo a bylo samostatnější. Ted jsou největší výzvou asi časté dětské nemoci a taky silné emoce, ale to určitě znají všichni rodiče (usmívá se).
Manžel je zapojen naprosto do všeho, navíc se plnohodnotně nepodílí jen na péči o dítě, ale z velké části i o domácnost. Také rád a výborně vaří, což je velká výhoda. Pomáhá samozřejmě na denní bázi také mně, protože je spousta věcí, které sama nezvládnu, a potřebuji pomoct i s takzvanou sebeobsluhou. Obzvláště když jsme mimo přizpůsobené prostředí domova, tak potřebuji jeho asistenci v podstatě celý den.
Jak jste závislí na pomoci rodiny a přátel? Jaká podpora vám byla nejvíce užitečná při zvládání této situace?
Podpora rodiny je pro nás důležitá velmi. Jak jsem již zmínila, moji rodiče se podílejí na dopomoci pro mě nebo pro syna téměř denně, protože manžel chodí do práce a je většinu dne mimo domov. Můj taťka například vodí Vašíka ráno do školky, mě třeba vozí na rehabilitaci nebo k lékaři.
Nechceme vychovávat formou trestů nebo manipulace, chceme, aby z něj vyrostl laskavý a sebevědomý člověk.
Mamka Vašíka zase většinou ze školky odpoledne vyzvedává a ještě si s ním pohraje nebo ho vezme ven. Manželův otec od nás bydlí dál, ale také ochotně pomůže s hlídáním, když je potřeba. Manželovy dospělé dcery se také zapojují a malého berou ven nebo hlídají. S přáteli a jejich dětmi zase trávíme volný čas, jezdíme na výlety apod.
Jaké jsou priority ve výchově syna? Jakým způsobem se snažíte vytvořit pro něj to nejlepší prostředí?
Snažíme se o respektující výchovu. Což je někdy hodně náročné, ale podle mě to stojí za to. Nechceme ho vychovávat formou trestů nebo manipulace, chceme, aby z něj vyrostl laskavý a sebevědomý člověk. V tomto směru se neustále vzdělávám a čerpám hodně informací z odborné literatury či kurzů. Důležitý je podle mě kvalitně strávený společný čas, takže například hlídáme tzv. screen time. To je podle mě v dnešní době velký problém, velmi malé děti nadměrně konzumují digitální obsah a to rozhodně nemá dobrý vliv na jejich zdravý vývoj. Chodíme spolu hodně ven, manžel i prarodiče se synovi věnují v rozvíjení pohybových aktivit (kolo, brusle, plavání atp.), já se synem zase například výtvarně tvořím. Také hodně čteme, chodíme na výstavy, na hřiště, na koncerty, do přírody.
Mohla bys přiblížit nějaké konkrétní momenty, které tě při péči a výchově překvapily?
Překvapila mě spousta věcí. Úplně na začátku to bylo třeba kojení a jeho náročnost, a že to vůbec nemusí být jednoduchá a samozřejmá věc, ale naopak docela věda. Pak taky složitost dětského spánku. Oba jsme s manželem prý jako malí byli „nespavci“ a naše dítě je úplně stejné. Navíc od malička vyžaduje tzv. kontaktní spánek, takže dětskou postýlku jsme používali v podstatě jen jako odkladiště věcí. Také mě nepřestává fascinovat, kolik se toho malé dítě zvládne naučit a že je to již hotová osobnost i ve velmi nízkém věku (usmívá se).
Jak se staráš o své vlastní zdraví a duševní pohodu?
Snažím se o sebe pečovat a udržovat se v co nejlepší psychické i fyzické kondici. Dojíždím na pravidelné rehabilitace, občas si dopřeju masáž, snažím se kvalitně jíst. Relaxuju hlavně ve společnosti s přáteli, příjemně stráveným rodinným a partnerským časem, dobrou kávou, sklenkou kvalitního vína, chvílemi s knížkou, podcastem, filmem, hudbou. Byla jsem vždycky hodně společenská a s mateřstvím ubylo příležitostí, času i energie chodit tak často za zábavou ven. Když je možnost, tak stále velmi ráda zajdu na koncert, na festival, do kina, ale také s kamarádkou do kavárny nebo na víno.
Pro zdravé lidi mám jen dvě věty. Nelitujte, ale nabídněte konkrétní pomoc. Berte nás jako sobě rovné – všichni jsme lidi s velmi podobnými problémy i touhami.
Myslím, že čas na sebe je zejména v mateřství velmi důležitý, a jsem ráda, že mi manžel vychází vstříc a čas pro sebe mi dopřeje (stejně tak já jemu). Ráda také trávím čas sebevzděláváním, zajímám se o spoustu věcí, ekologii, politiku, kulturu, cestování, zdravý životní styl, výchovu a vzdělávání. Také mě nabíjí příroda.
Jaké jsou vaše rodinné plány do budoucna?
Jsem sice plánovací typ, ale nedělám si příliš dlouhodobé a konkrétní plány. Vzhledem k nejistotě kolem mého zdravotního stavu to není ani úplně možné. Prostě se snažím žít přítomností a do budoucna hledět s optimismem. Ale potřebuju se i na něco těšit. Teď zrovna plánujeme letní dovolenou u moře a je to trochu oříšek, protože jezdíme bez cestovky na vlastní pěst. To vlastně znamená najít bezbariérové ubytování, vhodný přístup do moře, vyžití pro děti, v přiměřené dojezdové vzdálenosti a v rámci našeho rozpočtu. Ale už teď se všichni těšíme.
Jaké jsou tvé rady a doporučení pro ostatní, kteří mají stejný/podobný zdravotní problém? A co by si měli jako hlavní poselství odnést zdraví lidé?
Pro „nemocné“ – přijmout věci, které nemůžeš změnit, a vědomě se snažit pracovat na věcech v životě, které změnit můžeš. Nesrovnávat se s ostatními, každý jsme jedinečný. Nestydět si říct o pomoc. Hledat způsoby jak ANO, ne důvody proč NE. Nebát se zkoušet nové věci a hledat nové cesty. Nekoukat na to, co si myslí okolí, a řídit se svým srdcem.
A pro zdravé lidi mám jen dvě věty. Nelitujte, ale nabídněte konkrétní pomoc. Berte nás jako sobě rovné – všichni jsme lidi s velmi podobnými problémy i touhami.
Související…
Reklama
foto: Anna Pazourová / Freepik, zdroj: Autorský článek
