CRISPR je zkratkou anglického Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats. Tato metoda, za jejíž vyvinutí byla v roce 2020 udělena Nobelova cena za chemii, je často přirovnávána k molekulárním nůžkám a umožňuje velice přesně a cíleně modifikovat DNA. Mnozí ji ovšem považují za kontroverzní, zejména pokud je řeč o použití na lidech.
Známý český genetik doc. RNDr. Eduard Kejnovský, CSc., vysvětluje, jak přesně funguje CRISPR-Cas9
Nyní již téměř desetiměsíční KJ Muldoon od narození trpěl tzv. deficitem CPS. Jde o důsledek negativní mutace (změny) genu, jehož úkolem je produkovat enzym klíčový pro správnou funkci jater. Jedinci, u nichž se vyskytne, nemohou ze svého organismu odstraňovat jisté druhy toxinů, přičemž takové případy zpravidla končí buď smrtí, nebo transplantací.
S přihlédnutím k této neblahé prognóze se lékaři z Children's Hospital of Philadelphia odhodlali navrhnout něco, co až dosud nikdo neudělal: opravit genom dítěte právě prostřednictvím CRISPR. Pro rodiče KJ Muldoona to znamenalo nutnost učinit obtížnou volbu. Nakonec však dospěli k závěru, že nemají moc co ztratit, a rozhodli se dotyčný postup vyzkoušet. Chlapeček tak dostal unikátní infuzi, připravenou výhradně pro něj.
„Lék je opravdu určen pouze pro KJ, takže genetické varianty, které má, jsou pro něj specifické. Je to personalizovaná medicína,“ uvedla Rebecca Ahrens-Nicklas, specialistka na dětskou genetiku.
Z oficiální zprávy i studie publikované v New England Journal of Medicine plyne, že výsledky jsou velice slibné. Nemocnice mimo jiné oznámila, že KJ již nepotřebuje užívat tolik léků jako v minulosti, a může jíst potraviny s vyšším obsahem bílkovin, což předtím nebylo možné. Bude ale muset být dlouhodobě pod dohledem. „Doufáme, že se stane prvním z mnoha, kdož budou mít prospěch z metodologie, kterou lze přizpůsobit potřebám každého jednotlivého pacienta,“ uzavřela Ahrens-Nicklas.
Hrajeme si na Boha?
Jak již bylo zmíněno, navzdory podobným úspěchům CRISPR-Cas9 vyvolává velké vášně. V roce 2018 svět šokovala zpráva, že čínští vědci s ním v tichosti z genomu vybraných lidských embryí eliminovali gen CCRM, což mělo zajistit vyšší rezistenci, případně rovnou úplnou imunitu vůči choleře, neštovicím a HIV.
Tato embrya následně implantovali do ženských děloh a nechali je vyvíjet se. Podle agentury Associated Press se jednomu z párů, které se tohoto projektu zúčastnily, posléze narodila dvojčata.
Muldoonovi. (foto: Children´s Hospital of Philadelphia)
To už je pochopitelně něco úplně jiného než napravování již existujícího problému. V podstatě jde o vylepšování člověka ještě před jeho příchodem na svět, což někteří přirovnávají ke hraní si na Boha, které by se teoreticky mohlo ošklivě vymstít.
Aby byl celý tento skandál ještě větší, jen několik týdnů po zveřejnění prvních článků na toto téma média informovala, že hlavní badatel Che Ťien-kchuej zmizel a nejspíš je proti své vůli zadržován v Šen-Čenu. V roce 2019 byl pak odsouzen ke třem letům vězení, a navíc dostal finanční pokutu. Teoreticky mu přitom hrozil i trest smrt.
Hlavní důvod tak přísného postupu byl ten, že Ťien-kchuej jednal v rozporu s platnými čínskými zákony a rovněž nepsanými etickými pravidly. Není těžké uhádnout, že ho k tomu vedla touha po slávě – i on se chtěl zapsat do historie jako člověk, který si troufnul zase o něco posunout hranice možného, a to klidně i za cenu ztráty vlastní svobody a zničení své profesionální kariéry.
Před rokem se nicméně vrátil na scénu a nechal se slyšet, že už nic nezákonného ani neetického dělat nebude. Experimentů, které z něj učinily „hvězdu“, však nijak nelituje – naopak je prý hrdý na to, že pomohl rodinám, jež chtěly mít zdravé děti.
CRISPR má budoucnost
Nejen příběh malého KJ Muldoona nám každopádně ukazuje, že zavrhnout CRISPR-Cas9 pouze kvůli podobným excesům by bylo obrovskou chybou. Například genetická inženýrka Alžběta Ressnerová ho v loňském rozhovoru pro Radiožurnál rovnou označila za budoucnost lidstva. „V ideálním případě by pomáhal zachraňovat životy bez ohledu na sociální postavení,“ dodala.
V roce 2023 byla ve Velké Británii schválena terapie zvaná Casgevy, jejímž hlavním cílem je zbavit osoby trpící srpkovitou anemií silných bolestí. Pacienti s β-talasémií pak díky ní nemusí pravidelně docházet na transfuze krve. Jiní experti se zase usilovně snaží přijít na to, jak by bylo možné CRISPR-Cas9 využít v onkologii – třeba k boji proti leukémii, resp. některým jejím typům. A tak by se dalo dlouze pokračovat.
Je tudíž vysoce pravděpodobné, že přestože i tato technika má určitá rizika, do budoucna se s ní budeme v nemocnicích setkávat stále častěji. Ve správných rukou totiž dokáže doslova zázraky.
