Epileptický záchvat si většina lidí představí jako dramatickou událost, při které člověk upadne na zem a dostane křeče. Jenže některé záchvaty trvají pouhých několik vteřin, přicházejí ve spánku a okolí si jich nemusí vůbec všimnout. U pacientů s Lennox-Gastautovým syndromem (LGS) se navíc mohou opakovat mnohokrát během jediného dne.
Tato závažná forma epilepsie se obvykle objevuje v dětství, nejčastěji mezi třetím a pátým rokem života. Kromě opakovaných záchvatů ji provází intelektové postižení, poruchy chování a další zdravotní komplikace. Nemocní často potřebují celoživotní pomoc a dohled.
Podle českých neurologů žijí v tuzemsku stovky lidí s tímto syndromem, ve specializovaných centrech se však léčí pouze desítky z nich. Část pacientů nemá správnou diagnózu, další se v průběhu života ztratili ze systému zdravotní péče.
Záchvaty přicházejí i během spánku
Lennox-Gastautův syndrom patří mezi nejtěžší formy epilepsie. Nemoc se může projevovat několika různými typy záchvatů, které se u jednoho pacienta kombinují.
„LGS se od jiných forem epilepsie liší tím, že se při něm rozvíjí i mentální postižení a velmi často se s tím pojí i poruchy chování,“ vysvětluje docentka Irena Doležalová z I. neurologické kliniky Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice u svaté Anny.
Typické jsou takzvané tonické záchvaty, při kterých dochází k náhlému ztuhnutí svalů končetin a trupu. Často se objevují ve spánku a mohou trvat jen několik vteřin.
Zvlášť nebezpečné jsou záchvaty spojené s pády. Pacient při nich může utrpět vážné zranění, což výrazně omezuje jeho samostatnost.
Vedle epilepsie se mohou objevovat také závažné problémy s chováním, například agresivita, někdy i hypersexualita nebo psychické obtíže.
Příčiny onemocnění jsou různé. Mohou souviset s genetickými změnami, vývojovými vadami mozku, nádory nebo následky těžkých mozkových infekcí. Lennox-Gastautův syndrom tedy může mít různé příčiny, jeho projevy však mají společné charakteristické rysy.
Dítě vyroste, pacient zmizí
Pro rodiny znamená péče o člověka s těžkou epilepsií dlouhodobou zátěž. Opakované záchvaty, riziko úrazů a potřeba nepřetržitého dohledu mohou zásadně ovlivnit každodenní život rodičů i sourozenců.
Situace se přitom nemusí zjednodušit ani v dospělosti.
Právě přechod z dětské neurologie do péče pro dospělé představoval podle lékařů dlouhodobý problém. Někteří pacienti měli diagnózu stanovenou už jako děti, ale později přestali být sledováni ve specializovaných centrech. Jiní správnou diagnózu nikdy nedostali.
Dospělí nemocní s těžkým intelektovým postižením navíc často žijí v pobytových sociálních zařízeních, protože jejich rodiny už náročnou péči nedokážou samy zajistit.
V minulosti také panovalo přesvědčení, že pacientům s takto závažným onemocněním už medicína mnoho nabídnout nemůže. Dnes se však možnosti léčby rozšířily.
Neurologové proto začínají aktivně vyhledávat dospělé pacienty s intelektovým postižením a epilepsií, která nereaguje dostatečně na běžné léky.
Úplné vyléčení není reálné. Výrazná úleva ano
Lennox-Gastautův syndrom patří mezi takzvané farmakorezistentní epilepsie. To znamená, že záchvaty bývají obtížně léčitelné a často přetrvávají i přes užívání protizáchvatových léků.
„Syndrom Lennox-Gastaut patří mezi farmakorezistentní epilepsie, u kterých prakticky nelze dosáhnout dlouhodobého stavu bez záchvatů. Cílem terapie je tedy zejména zlepšení kvality života nemocného i jeho rodiny,“ vysvětluje neurolog Martin Kudr z Fakultní nemocnice Motol.
Léčba zpravidla vyžaduje kombinaci několika přípravků. Jejím hlavním cílem je omezit zejména záchvaty, které pacienta nejvíce ohrožují, například ty spojené s pády a úrazy.
I snížení jejich četnosti může mít pro nemocného a jeho blízké zásadní význam. Méně nebezpečných záchvatů může znamenat méně zranění, menší potřebu akutních zásahů a snesitelnější každodenní péči.
U dětí může včasná léčba pomoci chránit další vývoj mozku. U dospělých s již rozvinutým postižením sice nedokáže vzniklé změny zvrátit, ale může výrazně zlepšit jejich zdravotní stav a kvalitu života.
Naděje pro pacienty, na které se zapomnělo
K podezření na diagnózu syndromu vede kombinace několika typických znaků. Patří mezi ně noční tonické záchvaty společně s dalšími typy epileptických záchvatů, intelektové postižení a charakteristický nález na EEG, tedy vyšetření elektrické aktivity mozku. Samotné příznaky diagnózu nepotvrzují, mohou však být důvodem k odbornému neurologickému vyšetření.
Na problém upozorňují čeští specialisté u příležitosti Světového dne Lennox-Gastautova syndromu, který připadá na 1. listopadu.
Pro rodiny nemocných je podstatné především to, že ani dlouholetá těžká epilepsie nemusí znamenat konec možností léčby. Pokud pacient není sledován ve specializovaném centru nebo se jeho léčba dlouhé roky neměnila, může mít smysl požádat o nové odborné posouzení.
