Velký potenciál má především genetické testování, které nám dává návod, jak pochopit vlastní tělo, poznat jeho limity a pečovat o něj z dlouhodobého hlediska chytřeji. V době, kdy se na nás valí nejrůznější rady, diety a návody, je totiž nejdůležitější vědět, co opravdu potřebujeme my sami.
Preventivní genetické testování je dnes už poměrně běžným doplňkem ke klasickým medicínským postupům. Genetický kód člověka je totiž vhodné vnímat jako mapu potenciálních rizik, která názorně ukazuje, kde přesně je organismus nejvíce zranitelný. Testy mají tu výhodu, že díky nim lze odhalit skryté předpoklady, na které jsou obyčejné fyzické prohlídky, krevní screeningy i ultrazvuk krátké. Řada zákeřných nádorových, kardiovaskulárních, metabolických či autoimunitních onemocnění totiž začíná tím, že člověk nese rizikové genové varianty pro dané onemocnění. Dobrou zprávou je, že ve většině případů stačí jeden test a získáte návod k efektivní prevenci na celý život.
„Genetické predispozice není možné poznat navenek. Nezáleží na tom, zda jste štíhlí nebo obézní, různé rizikové genové varianty máme v sobě všichni. To znamená, že se to týká i těch, kteří mají velmi zdravý životní styl a jsou aktivní, včetně sportovců. V praxi se pak často setkáváme s tím, že pacient má dobré základní laboratorní výsledky, ale genetika ukáže vrozené předpoklady, které vyžadují sledování rozšířit a zacílit,“ upozorňuje Mgr. Hana Sládková Kavínová, vědecká specialistka na nutriční genetiku ze společnosti GHC Genetics.
Když běžná prohlídka nestačí
Genetika sehrává důležitou roli zejména v prevenci a diagnostice onkologických onemocnění – tento podobor se označuje jako onkogenetika. Tyto predispozice zpravidla zvyšují riziko rozvoje mnoha různých nádorů, například prsu, vaječníků, tlustého střeva nebo prostaty. V případě, že nesete patogenní variantu v genech jako jsou BRCA1, BRCA2 či MLH1, nejde vůbec o zanedbatelné riziko. Naopak pravděpodobnost, že se rakovina během života projeví, stoupá až na 85 %. Nemoc se navíc rozvíjí mnohem častěji již v mladém věku, dlouho před tím, než začne způsobovat zdravotní problémy. Situaci navíc komplikuje fakt, že tyto predispozice nejsou vidět na běžné prohlídce a většina nositelů o nich ani neví.
Mnoho chorob je ovlivnitelných životním stylem a genetika nám primárně naznačuje, k jakým onemocněním je člověk více náchylný. To nicméně neznamená, že se nemoc nutně skutečně projeví.
Druhou významnou skupinou jsou trombofilní mutace. Jde o genové varianty, které způsobují zvýšenou srážlivost krve, což zejména u žen sehrává důležitou roli při volbě antikoncepce, těhotenského režimu i perioperačních postupů. Samy o sobě se tyto mutace také často neprojevují, minimálně ne do doby, než je aktivuje některý z výše zmíněných faktorů. Včasné odhalení trombofilie má nicméně potenciál zabraňovat život ohrožujícím komplikacím, jako je plicní embolie či hluboká žilní trombóza.
Podobně efektivní jsou genetická vyšetření i při odhalování a léčbě neplodnosti. „Dědičné předpoklady k poruchám plodnosti mohou zásadně ovlivnit šanci na početí. Mutace ovlivňují například funkci spermií či vaječníků, ale mohou také signalizovat možné komplikace v různých fázích těhotenství, zvýšené riziko opakovaných potratů nebo výskyt poruch srážlivosti krve. Genetické vyšetření je proto na místě provést ještě před zahájením léčby neplodnosti, a tím zvýšit šanci na úspěšnou léčbu a otěhotnění. Některé páry se tak mohou dozvědět, proč jim nezabírá třeba IVF,“ vysvětluje Hana Sládková Kavínová.
Genetika v každodenním životě
Ne všechny vrozené předpoklady jsou tak závažné jako tři skupiny zmíněné výše. „Mnoho chorob je ovlivnitelných životním stylem a genetika nám primárně naznačuje, k jakým onemocněním je člověk více náchylný. To nicméně neznamená, že se nemoc nutně skutečně projeví. Patří mezi ně například předpoklady k srdečně-cévním či metabolickým onemocněním. Predispozice se týkají například toho, jaké faktory životního stylu u člověka zvýší krevní tlak nebo cholesterol v krvi. Upozorní ho tedy na to, co on sám může pro sebe udělat, nejen na to, co má sledovat lékař,“ uvádí příklad Sládková Kavínová z GHC Genetics.
Genetické testování ukáže, k jakým onemocněním máte sklon od narození, jaké faktory životního stylu k těmto chorobám konkrétně u vás přispívají, a jaké vás naopak chrání.
Geny také ovlivňují metabolické procesy – díky testu je tedy možné odhalit, jak člověk zpracovává sacharidy nebo tuky, a proč tak u každého lépe funguje jiný typ diety. To lze využít jako základ pro sestavení individuálního jídelníčku, který respektuje biologii konkrétního člověka. Test vám může zodpovědět řadu dalších otázek, například jak rychle vaše tělo odbourává alkohol nebo kofein. Vzhledem k tomu, že někteří lidé mají výrazně zpomalené enzymy, může to naznačovat nutnost výraznější úpravy životního stylu, aby se předešlo chronickým zánětům nebo poruchám spánku.
Genetické varianty mohou dále snižovat hustotu kostí, měnit tvorbu kolagenu a snižovat hladinu vitaminu D v těle. To vše zvyšuje pravděpodobnost rozvoje osteoporózy či zlomenin. Takové potíže se často projeví až ve chvíli, kdy dojde ke zranění — a to už je pozdě. Včasné podchycení vám naopak umožní zvolit efektivní léčbu, zvýšit příjem mikroživin nebo nastavit pravidelné sledování kostní denzity. V neposlední řadě jsou samozřejmě dědičné i některé trávicí a zažívací choroby. Mnoho z nich je dáno vrozenými poruchami trávicích enzymů, jako je laktózová intolerance, nebo se zjistí zvýšené riziko celiakie či chronických střevních zánětů. Identifikace těchto rizik umožní rychlejší stanovení diagnózy a sestavení správného jídelníčku. To následně povede k úplnému vymizení obtíží a výraznému zvýšení kvality života.
Léky na míru
Samostatnou disciplínou v rámci genetického testování je takzvaná farmakogenetika. Ta se vůbec nezabývá zvýšeným rizikem onemocnění, ale tím, jak tělo jedince reaguje na konkrétní léčiva. Zjednodušeně řečeno si tak můžete vytipovat léky na míru. To je důležité hlavně u těch léčiv, u kterých i malé rozdíly v metabolismu výrazně ovlivňují jejich účinnost či bezpečnost. Typicky jde například o antidepresiva, anestetika, analgetika nebo léky na srážlivost krve. Prakticky se tak lze vyvarovat neefektivní metodě „pokus–omyl“ a výrazně zvýšit pravděpodobnost, že ošetřující lékař zvolí správný lék i dávkování hned napoprvé.
Reklama
GenScan z portfolia GHC Genetics představuje způsob, jak identifikovat závažné patogenní genové mutace, zmapovat rizika civilizačních chorob a zároveň provést detailní farmakogenetickou analýzu. Výsledkem je ucelený návod k prevenci, na jehož základě může pacient společně s lékařem plánovat dlouhodobou péči. „Z testu těží zejména lidé s rodinnou zátěží, kteří mohou zjistit, co za výskytem chorob v jejich rodině stojí. Ale hlavně se dozví, co mohou udělat proto, aby je nepotkal stejný osud. Avšak i naprosto zdraví lidé získají mnoho užitečných informací o fungování a potřebách svého těla. Výsledky mohou zásadně změnit přístup k výživě, sportu, spánku, užívání léků nebo k preventivním a diagnostickým vyšetřením. Genetické testování je zkrátka prevence nové generace. Ukáže, k jakým onemocněním máte sklon od narození, a zároveň jaké faktory životního stylu k těmto chorobám konkrétně u vás přispívají, a jaké vás naopak chrání,“ uzavírá Hana Sládková Kavínová.