Adélku začaly bolet klouby, už když měla rok a začala chodit. Přidaly se otoky, horší pohyb a potíže, které nevypadaly jako jedna jasná diagnóza. Dětská lékařka tehdy nemoc správně nerozpoznala. Rodiče se nenechali odradit a začali s ní chodit po speciálních vyšetřeních. Až u ortopeda se ukázalo, že nejde o běžné dětské bolesti, ale o něco mnohem vážnějšího.
Když jí bylo tři a půl roku, dostala se do specializovaného centra, lékaři zjistili, že vzácná nemoc zasáhla pětapadesát kloubů. Diagnóza zněla Blauův syndrom, odborným názvem juvenilní sarkoidóza (jedna z mála nemocí, která si dodnes ponechala jméno po lékaři, který ji identifikoval a pojmenoval). Blauův syndrom je velmi vzácné a dědičné onemocnění, nejčastěji postihuje kůži, klouby a oči. Imunitní systém při ní reaguje nepřiměřeně a může poškozovat vlastní tkáně. Neléčený Blauův syndrom může vést k nevratnému poškození.
U Adélky nemoc zasáhla jak klouby, tak i zrak. Za prvních deset let od diagnózy absolvovala třináct hospitalizací. Prošla očními operacemi, biologickou léčbou, imunosupresivy i pravidelnými kontrolami na revmatologii a oční klinice. „Nepamatuji si, že bych se někdy bála,“ říká o nemocniční péči. Nemoc snáší statečně i díky neuvěřitelné podpoře rodiny. Samozřejmě, musí na sebe dávat pozor. Nechodí na tělocvik, bolí ji klouby, rychleji se zadýchá a hůř vidí v šeru a ve tmě. Přesto o sobě nemluví jako o někom, komu nemoc vzala celý život. „V rámci možností je má kvalita života vysoká. Jezdím na kole, lyžuju, a snažím se dělat, co mi tělo dovolí.“ Její příběh ale ukazuje něco podstatného: u vzácných nemocí nestačí, aby někde existoval špičkový lékař. Pacient se k němu musí dostat včas.
Pět let ke správné diagnóze
Vzácná onemocnění sice každé zvlášť postihují jen malý počet lidí, dohromady se ale týkají zhruba půl milionu Čechů. Diagnóz jsou tisíce a cesta k té správné trvá v Evropě i v Česku v průměru pět a více let. U dítěte je přitom rozhodující doba, protože nemoc postupuje, a v určitou chvíli už mohou být následky nevratné.
Odborná péče přitom v Česku existuje. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze je součástí evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění. Ty propojují 375 nemocnic a 1606 špičkových pracovišť ve 27 zemích Evropské unie a v Norsku. „Zařazení Všeobecné fakultní nemocnice v Praze mezi členy ERN považujeme za mimořádné potvrzení dlouhodobé kvality a profesionality našich pracovišť. Jde o jasný důkaz, že VFN obstojí v přísném mezinárodním srovnání těch nejlepších,“ říká prof. MUDr. Pavel Michálek, náměstek pro vědu, výzkum a výuku VFN.
Smysl evropských sítí je jednoduchý: sdílet znalosti tam, kde se jednotlivý lékař s konkrétní diagnózou nemusí za celý profesní život téměř setkat. Podle prof. MUDr. Pavla Jansy z VFN znamená členství v ERN pro lékaře neocenitelné benefity: „Máme možnost konzultovat velmi složité případy s kolegy z celé Evropy. Členství nám přináší nové zkušenosti, další vzdělávání lékařů, podporuje klinický výzkum a dává nám možnost účastnit se na mezinárodních projektech.“
Slabým místem ale zůstává cesta pacienta do specializované péče. Do ní se podle údajů z tiskové konference dostává jen pět až čtyřicet procent pacientů se vzácným onemocněním. Odborníky máme, potíž je v tom, že zdaleka ne každý pacient se k nim dostane včas. „Máme dostatek výborných specialistů, ale pacienty čeká často dlouhá cesta od praktického lékaře až ke specializovanému týmu. Je třeba zdokonalit propojenost oborů a návaznost na sociální a terénní služby,“ upozorňuje prof. MUDr. Pavla Doležalová, vedoucí Centra dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN.
Jedním z největších praktických nedostatků je chybějící funkční národní registr vzácných onemocnění. Doležalová říká, že dnes nemůže jednoduše požádat ÚZIS o údaj, kolik lidí žije v Česku například s Blauovým syndromem, kterým trpí Adélka. Taková data nejsou k dispozici v podobě, se kterou by šlo systémově pracovat. „Nemáme funkční registr vzácných onemocnění, takže nemůžu požádat ÚZIS, aby mi řekl, kolik takových osob u nás je,“ uvádí Doležalová.
Registr je přitom u vzácných onemocnění základní podmínkou pro plánování péče. Pomáhá zjistit, kolik pacientů systém má, kde jsou, jakou diagnózu nesou a jaká péče jim chybí. Bez něj se obtížně nastavuje dostupnost specializovaných center, návaznost odborností i sociální podpora pro rodiny.
Vznik registru je podle Doležalové legislativně i technicky složitý. Pokud má být zadávání dat povinné, musí být registr zakotven v zákoně. Zároveň musí nemocniční systémy umět předávat data v jednotné a použitelné podobě. Nestačí tedy registr formálně schválit. Musí být funkční, živý a napojený na každodenní provoz zdravotnictví. „Jedna věc je ošetřit to legislativně, a druhá věc je udělat ten registr živoucí tak, aby ta data do něj mohla být, pokud možno, transportovaná automatizovaně,“ vysvětluje Doležalová.
Dobrá péče o pacienty s vzácnými nemocemi nemůže stát jen na výjimečných lékařích. Musí fungovat jako koordinovaný systém.
Adélčin případ ukazuje, proč na tom záleží. Už při prvním vyšetření ve specializovaném centru se ukázalo, že dlouhodobý oční zánět způsobil nevratné poškození. „Již při prvním vyšetření u nás v centru jsme u ní odhalili nevratné poškození způsobené dlouhodobým očním zánětem,“ uvedla Doležalová. U vzácných nemocí totiž zpoždění neznamená jen delší čekání na název diagnózy. Může znamenat ztracený zrak, horší pohyb nebo celoživotní následky.
Právě u zraku je včasná diagnóza zásadní. MUDr. Ing. Marie Vajter, primářka Oční kliniky 1. LF UK a VFN, popisuje, že některá dědičná onemocnění oka se mohou projevovat snížením zrakové ostrosti, poruchou barvocitu, světloplachostí, zhoršeným viděním za šera a omezením zorného pole. Prof. MUDr. Petra Lišková, spoluzakladatelka a vedoucí Centra klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN, k tomu dodává: „Úzkou spoluprací s klinickými genetiky se snažíme o nalezení příčiny i na úrovni DNA, což je pro stanovení přesné diagnózy často zásadní.“
„Tohle jsem rozhodnutá dobojovat“
Dobrá péče proto nemůže stát jen na výjimečných lékařích. Musí fungovat jako koordinovaný systém. Pacient může potřebovat revmatologa, oftalmologa, genetika, neurologa, fyzioterapeuta i sociální podporu. Rodina k tomu potřebuje někoho, kdo ji systémem provede. Jinak se z léčby stává série návštěv, které si pacienti a rodiče skládají dohromady sami.
Vláda už schválila Národní strategii pro vzácná onemocnění na roky 2026 až 2035. Jejím cílem je začlenit poznatky z evropských referenčních sítí do českého zdravotnictví, zlepšit návaznost sociálních služeb a zkrátit cestu pacienta od praktického lékaře ke specialistovi. Rozhodující ale bude, zda se strategie promění v každodenní praxi.
Pavla Doležalová si dala vznik registru jako osobní úkol. „Tohle jsem rozhodnutá dobojovat,“ dodává odhodlaně. U vzácných onemocnění je to víc než odborná ambice. Je to snaha, aby příští dítě s nejasnými příznaky nemuselo spoléhat hlavně na štěstí, vytrvalost rodičů a náhodu, že se včas dostane na správné místo.