Duchennova svalová dystrofie je vzácná diagnóza, která nepřichází náhle. První známky se obvykle objeví mezi druhým a šestým rokem života, ale trvá měsíce a někdy i roky, než rodiče dostanou jasnou odpověď, co se s jejich dítětem vlastně děje.
Jde o vrozený stav, který postihuje výhradně chlapce. Tělo při něm nedokáže vytvářet dystrofin – bílkovinu, zásadní pro správnou funkci svalových buněk. Bez ní svaly postupně slábnou, ztrácejí sílu a přestávají fungovat. Děti začnou častěji padat, hůř se zvedají ze země, nestíhají vrstevníkům v pohybu. Rodiče cítí, že něco není v pořádku, ale v tu chvíli je k diagnóze obvykle čeká ještě dlouhá cesta.
Stejnou zkušenost má i Eva Máchová, učitelka češtiny a francouzštiny, máma dvou synů Jakuba a Dominika (jména chlapců byla na přání Evy změněna). U staršího Jakuba vše odstartoval pád ve školce a nenápadná poznámka lékařů, že krevní výsledky nejsou v pořádku. Následovala řada vyšetření, měsíce čekání a nejistoty. A pak diagnóza, která změnila rytmus celé rodiny.
Když se život začne řídit nemocí
Duchennova svalová dystrofie má vždy progresivní průběh. Postupně nezasahuje jen svaly končetin, ale i svaly dýchací a srdeční. Právě tyto komplikace nejvíc ovlivňují délku i kvalitu života pacientů. Většina dětí se už v mladším školním věku neobejde bez invalidního vozíku a s přibývajícím věkem roste potřeba každodenní péče.
Duchennova svalová dystrofie vzniká mutací genu na chromozomu X. Ženy bývají bez příznaků a často ani netuší, že jsou přenašečky. Nemoc se proto může objevit i v rodině, kde se s ní nikdo dříve nesetkal.
Léčba, která by Duchennovu muskulární dystrofii dokázala zastavit nebo vyléčit, zatím neexistuje. Současná medicína se soustředí na zpomalení průběhu nemoci a na zachování co nejvyšší kvality života. Zásadní roli hraje fyzioterapie, dechová péče a kompenzační pomůcky. Chlapci s touto diagnózou mají obvykle zachovanou inteligenci a jejich svět se neodehrává jen v ordinacích, ale také ve školních třídách, doma a mezi kamarády.
Právě tam se nemoc nejviditelněji střetává s realitou rodin, které se s ní učí žít. A právě tady začíná příběh Evy Máchové a jejích dvou synů.
Diagnóza, která přišla dvakrát
O diagnóze staršího syna se dozvěděla v roce 2018, o půl roku později ji lékaři potvrdili i mladšímu Dominikovi. Během několika měsíců se tak život celé rodiny obrátil naruby.
„Na první pohled jsme obyčejná čtyřčlenná rodina. Když se ale podíváte blíž, všimnete si, že kluci zvláštně chodí, běhají a ještě zvláštněji se zvedají ze země. A my víme, čím se náš život bude řídit,“ říká Eva Máchová.
Nejtěžší období podle ní nepřišlo s potvrzením diagnózy, ale s čekáním, které mu předcházelo. „Nejhorší bylo čekání. Ta obrovská nejistota. Nevěděli jsme, co nás čeká, ani na koho se obrátit.“
Každý den znovu a znovu
Každodenní realita rodiny dnes stojí na pevném, i když vyčerpávajícím režimu. Brzké vstávání, snídaně, léky na srdce a kortikoidy, škola, domácí úkoly, dechová péče, vertikalizační stojan, plavání, protahování, večer znovu léky. A to všechno dvakrát denně, pro oba chlapce. „Starší snídá z donucení aspoň trochu ovoce. Musí se najíst kvůli lékům,“ popisuje Eva.
Každé dítě má právo mít pocit, že někam patří. Že má před sebou budoucnost, i když je v našem případě časově omezená.
Oba chlapci jsou zatím ve slušné fyzické kondici, nemoc je ale neúprosná. Na delší vzdálenosti už potřebují vozík, schody jsou čím dál větší překážkou a zakopávání přibývá. Starší Jakub navíc pomoc stále hůř přijímá. „Minulý týden raději lezl po zemi, než abych mu pomohla se zvednout. Často bývá naštvaný na celý svět. Na svoje tělo.“
Eva Máchová otevřeně říká, že nejtěžší boje nevede v nemocnicích, ale ve škole a v systému. „Každý den se střetáváme s nepochopením. S tím, že nemoc ani únava nejsou vidět.“ Za zvlášť bolestivé považuje situace, kdy instituce formálně označí její děti za zdravé a zároveň odmítnou úpravy, které by jim umožnily fungovat důstojně. „Stačí do lékařské zprávy napsat, že je vlastně zdravé. A neschválit plošinu místo schodů, které už vaše dítě nezvládá.“
Nejvíc ji zasahují chvíle ticha před spaním. Věty, které slyší od svých synů, se jí vracejí i v noci. „Nesnáším nemocné svaly. Jsem tlustý. Ve škole mi říkají, že jsem simulant. Nechci mít vozík. Nesnáším svůj život.“ A spolu s nimi přicházejí i její vlastní pochybnosti. „Nemám je učit doma? Nemám hledat jinou školu? Mám se víc snažit? Můžu myslet i na sebe? Mám právo odpočívat?“
Obavy a naděje
Rodina prošla i obdobím velkých nadějí spojených s léčbou. Oba chlapci byli vhodní pro podávání léku Translarna, který mohl prodloužit dobu samostatné chůze. Když byl ale později stažen z evropského trhu, přišla další vlna nejistoty. Rodiče se poté pokusili získat přístup i k novému léku Duvyzat, jejich žádost však zdravotní pojišťovna zamítla. Dnes Jakub i Dominik užívají kortikoidy a léky na srdce, u staršího syna rodina čeká na rozhodnutí o další možné léčbě.
Zlom nastal ve chvíli, kdy se dostali do péče specializovaného pracoviště. Na neurologii v Motole našli nejen odbornou pomoc, ale i cestu ke komunitě. „Najednou jsme na to nebyli sami,“ říká Eva. Velkou oporou se pro rodinu staly také organizace Parent Project, která sdružuje rodiny dětí s Duchennovou svalovou dystrofií, a projekt Obyčejný život. „Jsou to lidé, kteří přesně vědí, čím procházíte. A to je někdy pomoc, kterou jinde nenajdete.“
Reklama
Sílu hledá v běžných radostech se svými syny. Dominik hraje na bubny a miluje hard rock, Jakub tráví čas na mobilu a jeho máma přemýšlí, kolik věcí může dělat stejně jako jeho vrstevníci. Hudba je pro rodinu společným koníčkem. „Snažíme se dávat jim co nejvíc hezkých společných zážitků.“
Eva Máchová učí na gymnáziu a práce je pro ni jedním z mála míst, kde se může na chvíli nadechnout a přestat být jen matkou, pečující o dva nemocné syny. Sílu hledá v běžných věcech. V pohybu, při cvičení jógy, ve čtení, v hudbě i v krátkých chvílích, kdy má prostor být sama. Důležitou oporou je pro ni také komunita dalších pečujících matek, se kterými může sdílet zkušenosti, únavu i věci, které se jinde říkají těžko.
Když mluví o tom, co by chtěla vzkázat veřejnosti, zůstává věcná. „Každé dítě má právo mít pocit, že někam patří. Že má před sebou budoucnost, i když je v našem případě časově omezená.“ Pomoc podle ní nezačíná u nových léků ani u složitých systémových změn. „Největší pomoc někdy není v lécích. Ale v obyčejném pochopení,“ uzavírá.