Každý z nás nese v sobě příběh napsaný v genetickém kódu. Vědcům z Japonska se teď podařilo do jednoho z těchto příběhů zasáhnout a přepsat jeho klíčovou kapitolu. Poprvé v historii dokázali odstranit genetickou příčinu Downova syndromu – nadbytečnou kopii chromozomu 21. Tento průlomový objev je dílem týmu vedeného Ryotaro Hashizumem z japonské univerzity Mie, informoval The Business Standard. Tým pomocí nástroje pro úpravu genů CRISPR-Cas9 zaměřil a odstranil nadbytečný chromozom v lidských buňkách pěstovaných v laboratoři.

Downův syndrom (neboli trizomie 21) postihuje přibližně jedno ze 700 novorozenců. Vyskytuje se u lidí se třemi kopiemi chromozomu 21 namísto dvou. Tento nepatrný genetický přebytek mění způsob, jakým se projevují tisíce genů, což vede k vývojovým rozdílům a řadě zdravotních komplikací. Dosud byla věda schopna léčit pouze symptomy této nemoci, nikoli samotnou příčinu.

Nůžky na DNA

Hashizumeův tým chtěl zjistit, co by se stalo, kdyby bylo možné tento přebytečný chromozom jednoduše odstranit. Pomocí CRISPR navrhli malé molekulární „nůžky“, které umí rozpoznat pouze přebytečný chromozom a odstřihnout jeho DNA. A neuvěřitelně to zafungovalo. V mnoha buňkách přebytečný chromozom zcela zmizel, navíc se tyto opravené buňky začaly chovat mnohem více jako ty typické. Rostly rychleji, produkovaly méně škodlivých molekul a vykazovaly zdravější metabolickou aktivitu, uvedli vědci. Ještě pozoruhodnější bylo, že některé geny podílející se na vývoji mozku (u Downova syndromu často poškozené) se po obnovení genetické rovnováhy vrátily k normální úrovni aktivity.

Tým tuto techniku testoval nejen na kmenových buňkách, ale také na zralých kožních buňkách odebraných lidem s Downovým syndromem. Výsledky byly podobné. Po odstranění třetího chromozomu buňky fungovaly lépe a stárly pomaleji.

Na lidi zatím nesáhnou

To samozřejmě neznamená, že je „lék“ na dosah ruky. Experiment byl proveden výhradně in vitro (v misce, nikoli na živých lidech) a odborníci zdůrazňují, že editace celých chromozomů v embryích nebo u pacientů by vyvolala vážné etické a bezpečnostní obavy. Skutečnost, že je to vůbec možné, však otevírá dveře, o kterých vědci před několika lety ani nevěděli, že existují.

Výzkum navíc zdůrazňuje, jak mnoho toho o genetice ještě nevíme. Odstranění přebytečného chromozomu totiž nevyřešilo jen jeden problém. Zdá se totiž, že obnovilo buněčnou rovnováhu způsoby, které vědci nedokázali zcela předvídat. Někteří to považují za znamení, že naše biologie je přizpůsobivější, než si myslíme.

Nyní plánuje Hashizumeho skupina zdokonalit svou techniku CRISPR, aby se zajistilo, že nedojde k náhodnému poškození zdravých chromozomů. Pokud však budoucí studie jejich výsledky potvrdí, mohl by tento přístup nakonec inspirovat nové genové terapie.