Veroniku jednoho rána probudil dětský pláč. Nic neobvyklého, desetiměsíční Adélka se ozývala z postýlky stejně jako mnohokrát předtím. Jenže tentokrát bylo něco jinak. Holčička měla ztuhlou ručičku a na hlas maminky nereagovala. „Okamžitě jsme volali záchrannou službu. Rozhodli, že jedeme na ARO. Záchvat zastavili až v nemocnici,“ vzpomíná Veronika.

Pro zhruba 120 českých rodin, které pečují o dítě s Dravet syndromem, nejde jen o zdravotní problém. Dravet syndrom postupně ovládne každý den. Plánování výletů, návštěv, školky i obyčejných nákupů.

Nemoc, která přichází zčistajasna

Jedním z nejtěžších období bývá právě začátek. Dítě se narodí zdravé, prospívá, vyvíjí se stejně jako jeho vrstevníci a nic nenasvědčuje tomu, že by se něco dělo. Dokud nepřijde první záchvat.

„Dravet syndrom je závažnou formou epilepsie se začátkem v kojeneckém věku. Pojmenován je po profesorce Charlotte Dravet, která toto onemocnění poprvé popsala. Prvními příznaky jsou křeče při zvýšené teplotě u dítěte s normálním vývojem. Od běžných febrilních křečí se tyto první záchvaty liší tím, že křeče jsou delší, asymetrické a často vyžadují léčbu na jednotce intenzivní péče,“ vysvětluje MUDr. Katalin Štěrbová z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol.

Pro většinu rodičů je dětská radost symbolem bezpečí. Pro rodiče dětí s Dravet syndromem může být i zdrojem obav.

Příčinou bývá ve většině případů mutace genu SCN1A., která vzniká spontánně. Ve chvíli, kdy se rodiče snaží pochopit, proč se jejich dítěti něco takového stalo, totiž často hledají chybu sami v sobě. Jenže žádná není. Rodiče za nemoc svého dítěte „nemohou“. 

Když záchvat spustí radost

Lidé si epilepsii často představují jako nemoc, kterou provokují blikající světla nebo nedostatek spánku. U Dravet syndromu je realita mnohem složitější.

Záchvat může přijít po nachlazení, při zvýšené teplotě, po přehřátí organismu nebo při únavě. Někdy ho ale spustí i něco, co by většina lidí nepovažovala za nebezpečné, například obyčejná radost a nadšení. „Velké záchvaty v bezvědomí mívala jen při teplotě. Teď už je má i při přehřátí, únavě, radosti, vzteku, nebo když je přes den více aktivit, a je přehlcená různými vjemy,“ popisuje Adélčina maminka.

Pro většinu rodičů je dětská radost symbolem bezpečí. Pro rodiče dětí s Dravet syndromem může být i zdrojem obav. A právě nepředvídatelnost dělá z onemocnění tak náročného protivníka. Neexistuje totiž jednoduchý seznam situací, kterým by se rodina mohla vyhnout. Záchvat může přijít doma, na hřišti, během nákupu nebo cestou na výlet. Kdykoliv. „Zažila jsem záchvat na procházce, před obchodem nebo na návštěvě u známých. To je ještě více nepříjemné než doma, kde mám vše, co potřebuji,“ vypráví Veronika.

Když se ostražitost stane druhou přirozeností

Nemoc neovlivňuje jen dítě, ale postupně proměňuje fungování celé rodiny. Každé zakašlání, běžná rýma nebo zvýšená teplota získávají nový význam. Situace, které ostatní rodiče vyřeší během několika dnů, mohou být zdrojem obrovského stresu. „Když je nachlazená, je větší riziko. S každou její rýmou přijde i moje bolest břicha ze stresu,“ přiznává Veronika.

MUDr. Katalin Štěrbová

Přední česká lékařka a uznávaná expertka na problematiku dětské neurologie. Dlouhodobě působí na Klinice dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole a Na Homolce. Ve své klinické a vědecké praxi se specializuje na léčbu komplikovaných forem epilepsie u dětí, včetně farmakorezistentních stavů. ¨ Je aktivní členkou České ligy proti epilepsii, dlouhodobě spolupracuje s pacientskými organizacemi. Její lidský a vysoce odborný přístup pomáhá propojovat špičkovou medicínu s reálnou pomocí a osvětou pro rodiny dětí s neurologickým onemocněním.

Rodiče se díky Dravet syndromu naučí číst i ty nejjemnější změny v náladě, energii nebo chování svého dítěte. Záchranné léky mají vždy po ruce a každý den skládají mozaiku drobných rozhodnutí: Je čas zasáhnout? Vyhledat lékaře? Dopřát dítěti odpočinek? To, co ostatní považují za běžnou součást dne, získává nový význam. Ostražitost se stává přirozenou součástí života.

Nemoc nekončí záchvaty

Dravet syndrom není pouze epilepsie. S přibývajícím věkem se často objevují další komplikace. Psychomotorický vývoj dítěte se zpomaluje, přidávají se poruchy chování, problémy s chůzí, spánkem nebo příjmem potravy. „V batolecím věku se přidávají křeče i bez zvýšené teploty, které může vyprovokovat například silná emoce, jako je radost. Objevují se i jiné, méně nápadné typy záchvatů a psychomotorický vývoj dítěte se začíná zpomalovat. Postupně se objevují další obtíže: autistické rysy, poruchy příjmu potravy, potíže s chůzí, porucha chování a spánku,“ říká MUDr. Štěrbová.

Vývojové opoždění se postupně projevilo i u Adélky. „Je moc šikovná, ale už nyní má potvrzený opožděný vývoj o dva roky. Doma cvičíme a chodíme na logopedii,“ povzdechla si Veronika.

Přesto rodiče často zdůrazňují něco, co statistiky ani lékařské zprávy nedokážou zachytit. Že jejich děti nejsou diagnóza. Jsou to osobnosti se svými zájmy, radostmi a sny. „Je veliká bojovnice a všechny peripetie zvládá mnohem líp než já,“ usmívá se její maminka.

Strach, který přichází po setmění

Mnoho rodičů říká, že nejtěžší nepřichází přes den, ale večer. Ve chvíli, kdy dítě usne a dům ztichne. Děti s Dravet syndromem mají vyšší riziko takzvaného SUDEP, tedy syndromu náhlého neočekávaného úmrtí v epilepsii. Největší nebezpečí přichází právě během spánku.

Zatímco většina rodičů večer zhasne a jde si odpočinout, rodiče těchto dětí hlídají každý zvuk, kontrolují dech dítěte a usínají s vědomím, že další záchvat může přijít kdykoli. Nedostatek spánku, dlouhodobý stres a neustálé napětí pak dopadají na celou rodinu. Právě proto odborníci stále častěji upozorňují, že péče nesmí být zaměřena pouze na dítě, ale také na jeho nejbližší.

Když pomáhají lidé, kteří rozumějí

Vzácná onemocnění mají jednu společnou vlastnost. Člověk se v nich často cítí sám. Rodiny proto hledají kontakt s lidmi, kteří procházejí podobnou zkušeností. V České republice jim pomáhá pacientská organizace Epicana, která sdružuje rodiny dětí se vzácnými epilepsiemi, zejména s Dravet syndromem. Kromě sdílení zkušeností podporuje osvětu, pomáhá s financováním monitorovacích zařízení a organizuje specializované pobyty, tábory či lyžařské víkendy.

Pro děti představují možnost zažít něco, co je pro jejich vrstevníky samozřejmé. Výlet, tábor nebo dobrodružství bez neustálého pocitu, že jsou jiné. A pro rodiče zase chvíli, kdy nejsou na všechno sami. Jak připomíná MUDr. Štěrbová, Dravet syndrom zůstává celoživotním a nevyléčitelným onemocněním. O to důležitější je kvalitní péče a podpora okolí.

Adélku na podzim čeká nástup do školky. Pro většinu rodin obyčejný krok. Pro její rodiče další z řady velkých zkoušek. Nikdo dnes nedokáže říct, jak bude její život vypadat za pět nebo deset let. Jisté je jen jedno. Každý den, kdy si může hrát se starší sestrou, smát se nebo objevovat svět kolem sebe, má pro její rodinu cenu, kterou si člověk uvědomí až ve chvíli, kdy o podobnou jistotu přijde.