V čekárně jedné z pražských neurologických klinik sedí vedle sebe mladík s notebookem na klíně, žena středního věku s respirátorem a chlapec, který se snaží nenápadně posunout elektrický vozík o pár centimetrů dál od zásuvky. Všichni mají jedno společné: spinální svalovou atrofii. A také to, že se o nich, na rozdíl od dětí se stejnou nemocí, téměř nemluví.

Když se řekne SMA, většina lidí si vybaví miminko. Roztomilé tvářičky, jejichž život je v ohrožení, zvedají spolehlivě vlny soucitu, solidarity i obdivu k novým terapiím. Jenže tato nemoc nepatří pouze dětem. V Česku se s ní potýkají stovky dospívajících a dospělých, kteří vyrůstali v době, kdy moderní léčba ještě nebyla k dispozici. Jejich příběhy nevyvolávají tolik soucitu jako obrázky malých dětí. O to víc ale vypovídají o tom, jak medicínský pokrok dokáže zkvalitnit léčbu a zároveň prohloubit rozdíly.

Velká naděje pro nejmenší, složitá realita pro ostatní

Spinální svalová atrofie oslabuje motoneurony, a tím i svaly, které člověku dovolují hýbat se, dýchat, polykat. Bez léčby dříve často znamenala, že umřete dřív. V roce 2017 ale přišel zásadní obrat: první cílená terapie a s ní možnost zpomalit průběh nemoci. A od roku 2022 pak začal fungovat novorozenecký screening. Stačí pár kapek krve a u dětí narozených dnes lze nemoc odhalit ještě před prvními příznaky. Když léčba začne okamžitě, některé z těchto dětí mohou vyrůstat téměř bez omezení.

„Dnes máme k dispozici jak presymptomatickou léčbu, která dokáže zásadně změnit budoucnost nově narozených dětí, tak léčbu pro pacienty, u kterých se nemoc již projevila. I když dostupné možnosti léčby neumí SMA vyléčit, mohou stav stabilizovat a zlepšit motorické dovednosti,“ vysvětluje neuroložka doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. Její slova znějí optimisticky, pro rodiče novorozených dětí je dnešní medicína nadějí, kterou dříve narození rodiče neměli. Jenže v čekárně neurologie sedí i ti, kteří měli tu dvojitou smůlu, že se narodili se spinální atrofií příliš brzy.

Dospívající, kteří už o část svalů přišli

U starších dětí a dospělých je svalová slabost často nevratná. Skolióza, omezená hybnost, dýchací potíže, to je jejich každodenní realita. A k fyzickým omezením se přidávají i psychické: izolace, úzkosti, někdy i rezignace. Pacienti se spinální atrofií mají obrovskou vůli, někdy je toho ale prostě moc. Vyrůstali ve světě, kde si svůj den museli plánovat kolem toho, co jejich tělo zvládne. Studium? Možné, ale s asistencí. Vztahy? Ano, ale s vysvětlováním. Práce? Často jen tam, kde respektují fyzická omezení a dostupnou dopravu.

Pokud chceme, aby i dospělí pacienti se spinální atrofií žili naplněný život, potřebují víc než léčbu. Potřebují také podporu společnosti

„Veřejnost vnímá SMA hlavně přes příběhy miminek. Ale pokud chceme, aby i dospělí pacienti žili naplněný život, potřebují víc než léčbu. Potřebují také podporu společnosti,“ říká Václav Hradilek z organizace SMÁci. Mluví o věcech, které nejsou tak viditelné jako drahá terapie: o bezbariérových školách, o asistentech, o pracovním uplatnění, o empatii lidí kolem. O tom, že naděje není jen o biologii, ale i o infrastruktuře.

Mezi pokrokem a vyhlídkami

Je fascinující pozorovat, jak dramaticky se během necelé dekády změnil výhled pro děti se SMA. Lékaři dnes dokážou nemoc zachytit dřív, než vůbec začne. Dospívající a dospělí ale stále spoléhají na dlouhodobou rehabilitaci, fyzioterapii, ventilační podporu a psychologickou pomoc. A přesto mezi nimi panuje něco, co dokáže překvapit: naděje. Mnoho mladých lidí studuje, pracuje, cestuje, používá moderní asistivní technologie. 

Pacientská organizace SMÁci, z. s. vznikla na počátku roku 2017 s cílem hájit zájmy pacientů se spinální muskulární atrofií (SMA) a jejich rodin. SMÁci prosazují, podporují a hájí zájmy pacientů se SMA, osob blízkých pacientů se SMA a ostatních osob o tyto pacienty pečujících. Dále se spolupodílejí na zajištění kvalitního života, péče, podpory a účinné léčby pacientů se SMA.

Ne proto, že by jim nemoc ustoupila – ale proto, že oni sami odmítli ustoupit jí. SMA se tak dnes nejeví jako pevná hranice, ale spíše jako proměnná výzva. Medicína změnila začátek příběhu. Nyní je na společnosti, aby proměnila i jeho pokračování.

Zdraví není jen otázkou diagnózy

Miminka se SMA dostávají léčbu, která byla ještě donedávna nepředstavitelná. To je úžasná zpráva. Ale souběžně tu žije generace, která potřebuje, aby se naše pozornost rozšířila. Zdraví je totiž vždy kolektivní projekt: medicína dává nástroje, společnost dává možnost je využít. Až příště uslyšíme o SMA, možná si nevzpomeneme jen na novorozenecké testy, ale i na ty mladé lidi v čekárně. Na jejich tichý, ale vytrvalý způsob, jak si vydobýt prostor v životě, který jim nemoc zúžila – ale neuzavřela.

foto: SMAci.cz, se svolením