Říkáme jí Slaný karamel. Maminka devítileté Elišky popisuje život s cystickou fibrózou

Blanka Vaníčková (43) žije s rodinou na vesnici v rodinném domě, kde se stará nejen o dvě děti, ale i o psa, králíka a dva papoušky. Zatímco její manžel chodí do práce, ona sama věnuje většinu času domácnosti a péči o dceru, která kromě cystické fibrózy bojuje také s diabetem 1. typu, astmatem a histaminovou intolerancí. „Klasickou práci teď zvládat nemůžu, ale nacházím si radost v práci na zahradě nebo na procházkách se psem,“ říká.

Eliška navzdory svému nelehkému zdravotnímu stavu září. Miluje tanec, je pohybově nadaná a už od první třídy sbírá sportovní úspěchy. Spolu s bratrem vystupovala ve známých tanečních představeních, soutěžila i v zahraničí a přála by si jezdit na koni. „Je to holčička, která si i přes všechny překážky nese obrovské světlo. A já se od ní každý den učím,“ svěřuje se maminka, která kromě Elišky vychovává ještě 11letého Martina. 

V následujícím rozhovoru přibližuje, jak vypadá život rodiny s dítětem s cystickou fibrózou, co všechno obnáší každodenní péče a kde nachází naději i sílu.

Povězte mi nejprve něco o Elišce, co ji baví a do jaké třídy chodí?

Eliška chodí do 3. třídy základní školy a učí se dobře, ale mnohem raději má pohyb, sport a hlavně tanec. Je výjimečně nadaná v různých sportech, ve škole vyhrála několik prvních míst a stala se vítězkou sportovní olympiády mezi dívkami první třídy. Spolu s bratrem navštěvuje taneční obor na ZUŠ, účastní se soutěží i v zahraničí a hrála v tanečních představeních „Louskáček“ a „Sněhurka“. Na ZUŠ se učí i na zobcovou flétnu, ale tanec je pro ni jasná priorita. Má také velkou lásku ke zvířatům a sní o jízdě na koni.

Jak a kdy jste se dozvěděli, že dcera má cystickou fibrózu? Byl to šok, nebo jste tušili, že něco není v pořádku? 

Eliška se narodila v termínu, ale byla menší a drobnější, než odpovídalo předporodnímu odhadu na ultrazvuku. Porodní váhu měla 2400 g. Lékaři jí provedli různá vyšetření, která byla negativní, takže to vypadalo, že za nízkou porodní váhou byl problém s placentou, která ji špatně vyživovala. Ale já už tehdy měla tušení, že něco nebude úplně v pořádku. Domů z porodnice nás však pustili klasicky po třech dnech.

Mně osobně pomohla tvrdohlavost, vzdor, odhodlání nic nevzdat a bojovat. Uvědomění, že to ještě není tak hrozné, že může být i hůř. A také ten slib, který jsem Elišce dala už v porodnici: „Zvládneme to spolu.“

Tam na nás čekal tehdy čerstvě dvouletý bráška Martin, který se na Elišku moc těšil. Eliška byla slabounká, dělalo jí problém se nakojit a špatně přibírala. Na radu dětské doktorky jsem mléko odstříkávala a dávala jí ho z lahve. Přidal se také reflux, takže jsem musela mléko zahušťovat speciálním přípravkem. Všimla jsem si, že má častou nazelenalou stolici a nafouklé bříško. Vše jsme řešili s dětskou lékařkou, ale ani jednu z nás nenapadlo, co přijde.

Když měla Eliška necelý měsíc, zazvonil mi telefon a paní doktorka mi oznámila, že jí volali z Dětské fakultní nemocnice v Brně, že u Elišky vyšlo nějaké vyšetření pozitivně. Nic však zatím nebylo jisté a měli jsme se dostavit do Brna na potní testy. Samozřejmě mi to nedalo a vyhledala jsem si na Googlu „potní test“. Dočetla jsem se, že se jím potvrzuje onemocnění cystická fibróza, o které jsem už něco málo věděla.

Jak probíhalo samotné testování a diagnostika? Bylo to rychlé, nebo jste museli dlouho čekat na odpovědi?

Stále jsem doufala, že to dobře dopadne, že se diagnóza nepotvrdí. Nestalo se tak. V Brně nám oznámili, že je u Elišky toto onemocnění potvrzeno geneticky a následně vyšel pozitivně i potní test. Ihned si nás převzal do péče brněnský tým lékařů Dětského centra cystické fibrózy a také paní doktorka z genetiky. Musím říct, že i když jsme byli s manželem v první chvíli po oznámení diagnózy zdrceni, lékaři v Brně byli skvělí. Hned další týden, přesně v den, kdy měla Eliška jeden měsíc, jsme jeli do FN Motol v Praze na pětidenní edukační pobyt.

Co bylo ve chvíli, kdy jste se dozvěděli diagnózu, nejtěžší přijmout?

Že může přijít komplikace a my bychom mohli o Elišku přijít, buď v jejím útlém dětství, nebo za několik let. Že se možná nedožije dospělosti…

Jak jste se s nemocí učili žít? Bylo něco, co vám v začátcích opravdu pomohlo?

Samozřejmě byly krize a bylo jich hodně. Naše rodiny, moje i manželova, se s tím musely také vyrovnat. Snažili se pomoci, ale ne vždy všichni dokázali pochopit, jak se cítíme, co prožíváme a že na některých věcech musíme trvat a dodržovat je. Časem se to ale většinou vyřešilo a uklidnilo.

Začátky byly těžké. Museli jsme se toho spoustu naučit, a když už jsme si mysleli, že je vše stabilní a Eliška slušně prospívá, přišly další komplikace, třeba diabetes. Co nám tehdy pomohlo, byl přístup lékařů v brněnském centru i naší dětské doktorky, která se s touto nemocí ve své praxi setkala poprvé.

Mně osobně pomohla tvrdohlavost, vzdor, odhodlání nic nevzdat a bojovat. Uvědomění, že to ještě není tak hrozné, že může být i hůř. A také ten slib, který jsem Elišce dala už v porodnici – když mi to malé nic, které se v postýlce ztrácelo, donesli, řekla jsem jí: „Zvládneme to spolu.“

Jak vypadá běžný den vaší dcery? Jak moc nemoc ovlivňuje její každodenní aktivity?

Elišce bude v létě 10 let, je už několik let na moderní modulátorové léčbě cystické fibrózy, která jí významně pomáhá a udržuje ji ve stabilizovaném stavu, takže denní režim není už tak náročný, jako když byla menší. Snažíme se a ona sama chce, aby mohla dělat všechno, co může a zvládne, stejně jako ostatní děti. Ale aby si uvědomila, že musí některé věci v rámci svých onemocnění dodržovat. Pokud není zrovna nemocná nebo se u ní v plicích nepřemnožila nějaká nebezpečná bakterie, inhaluje jednou denně solný roztok, ráno a večer užívá léky a vitamíny, k jídlu trávící enzymy. 

Má přísný hygienický režim, protože jsou pro ni nebezpečné běžné bakterie ze stojaté vody, hlíny nebo odpadů. Nemůže na veřejné toalety bez roušky, do sprch, sauny ani vířivky. 

Kvůli diabetu se musí hlídat, co jí, u všeho se musí spočítat sacharidy a poté je Eliška zadává do inzulínové pumpy. Pokud je ve škole, kontroluji její glykémii přes mobilní aplikaci a SMS posílám Elišce instrukce pro korekci. Bydlíme na vesnici a do školy ve městě denně dojíždíme autem. Musí dodržovat přísný hygienický režim, na toalety mimo domov nosí roušku, doma všechny toalety denně dezinfikujeme, odpady v umyvadlech doma i ve škole, vyhýbá se pro ni nebezpečným prostředím. 

Po škole ji vyzvedávám a jde většinou do hodiny na ZUŠ, pokud má poté čas, tráví ho s kamarádkami a pak už ji doma čekají úlohy, učení, cvičení na flétnu, večerní inhalace, dechové rehabilitace, umytí a sterilizace všech k tomu potřebných pomůcek, nachystání léků do školy, procházka se psem a ostatní věci už stejné jako u jejích vrstevníků. Co tři dny měníme zásobník na inzulin v pumpě a nastřelujeme novou kanylu, jednou týdně nastřelujeme nový senzor pro měření glykémie.

Jak zvládáte režim inhalací, fyzioterapie a léků? Jak na to reaguje dcera?

Začátky byly těžké a náročné, ale teď už jsme si na vše zvykly a bereme to jako součást života. Dcera je zvyklá skoro od narození, takže jí to problém jako takový nedělá. Bývá to časově náročné. Samozřejmě se jí někdy nechce a je z toho otrávená a unavená, ale kdo by nebyl. I já toho mám někdy plné zuby a to hlavně jen dohlížím a kontroluji. Některé věci jako nastřelování kanyly a senzoru nejsou pro Elišku zrovna dvakrát příjemné.

Zní to jako spousta omezení. Co všechno musíte v běžném životě hlídat?

Ano, je toho opravdu hodně. Má přísný hygienický režim, protože jsou pro ni nebezpečné běžné bakterie ze stojaté vody, hlíny nebo odpadů. Nemůže na veřejné toalety bez roušky, do sprch, sauny ani vířivky. Do veřejného bazénu musí vstupovat mimo sprchy, nesmí se koupat v přírodních nádržích, zahradničit, být v prašném nebo vlhkém prostředí, například v jeskyních. Omezené jsou i hromadné akce, hlavně v období respiračních infekcí. Musíme být opatrní i v kontaktu se zvířaty.

Má nějaké potraviny nebo aktivity, které si musí hlídat více než zdravé děti?

Kvůli špatné funkci slinivky má potíže s trávením a vstřebáváním živin, takže ke každému jídlu bere enzymy a drží vysokokalorickou dietu. Zároveň si kvůli diabetu musí hlídat příjem sacharidů. V létě se hodně potí a hrozí jí dehydratace a také může rychle spadnout cukr v krvi, takže musíme být neustále ve střehu.

Jak nemoc ovlivňuje vaši rodinu, museli jste kvůli ní něco zásadního změnit?

Ano, samozřejmě to ovlivňuje celou naši rodinu a každodenní chod. Když byla malinká, byla péče ještě náročnější. Syn byl také malý a bylo těžké, aby se necítil odstrčený. Vnímal, že jsem nervóznější, když má Eliška rýmu nebo teplotu, že se jí musím víc věnovat a péče o ni mi bere víc času. Od začátku s námi chodil na většinu návštěv u lékařů, protože chtěl být s námi. Podstoupil i potní test, který byl naštěstí negativní. Pro Elišku to bylo lepší, protože si spolu mohli hrát a byla klidnější, ale i pro něj to bylo náročné. Snažili jsme se tyto návštěvy spojit s něčím příjemným. Hospitalizací bylo jen pár, ale i tak je špatně snášel. A ještě teď, kdy mu bude 12, těžko nese, když jsem déle pryč. Má citlivější povahu a některé věci prožívá víc než Eliška.

Nelíbí se jí, že nemůže normálně na bazén, že v ZOO nesmí do všech pavilónů a že ji na školních akcích musí doprovázet maminka. Vážnost nemoci si uvědomuje pouze, když jí není dobře, to plné uvědomění teprve přijde s věkem.

Původně jsem chovala koně, s tím jsem musela po narození Elišky přestat. Do klasického zaměstnání zatím chodit nemohu, protože Eliška zatím nezvládne péči o sebe sama, musím být neustále k dispozici. Máme vlastní firmu, takže starost o ni i většinu příjmů převzal manžel, což je pro něj časově i psychicky náročné, a nemá tolik času na rodinu, kolik by si přál.

Také jsme změnili způsob vytápění z kotle na tuhá paliva na tepelné čerpadlo, abychom doma neměli zplodiny z komína. Máme čističky vzduchu, nemůžeme mít zvířata v domácnosti, máme je, ale musí být mimo obytné prostory. Každé léto jezdíme na delší pobyt k moři.

Využíváte modernější způsoby léčby, například novější modulátory CFTR? Pokud ano, jaké s nimi máte zkušenosti?

Ano, a jsme za ně vděční, jejich prospěšnost pro zdravotní stav dcery je jasně viditelná a díky nim je ve svých skoro 10 letech ve stabilizovaném stavu a může dělat sport, vyrovná se a v něčem i předčí své stejně staré spolužáky a kamarády.

Jak moc se podle vás za poslední roky změnila dostupnost léčby pro pacienty s CF? A jak moc vám pomohla pacientská organizace Klub CF?

Máme dobrou zkušenost s dostupností léčby pro naši dceru s CF a jsme šťastní, že jsme se jí dočkali. Velkou zásluhu na tom mají naši ošetřující lékaři z Centra CF. Klub CF funguje skvěle, pomohl nám v mnoha směrech už od začátku, kdy nás jako nově diagnostikované navštívil ve FN Motol, kde jsme byli na edukačním pobytu. Od psychické podpory a praktických rad přes zapůjčení pomůcek a zajištění nového modernějšího inhalátoru přes nadaci až po další pomůcky, za informace a rady, které sdílejí, za akce, které pořádají, a shánění finančních prostředků pro pomoc pacientům s CF. Stále se rozvíjí. Děkujeme za vše, co pro pacienty s CF dělají.

Co dceři nejvíc pomáhá – jak z hlediska léků, tak třeba režimových opatření?

Základem je moderní modulátorová léčba CFTR, kde je přínos jasně viditelný. Pokud je více zahleněná, pomáhají inhalace solného roztoku a následná dechová rehabilitace. U diabetu kontinuální měření glykémie spolu s inzulinovou pumpou. A také dobrá psychická pohoda – neřešit pořád její nemoc a nechat ji dělat to, co ji baví a co může, co nejvíc jako ostatní.

Máte přístup ke specializovaným centrům a lékařům, kteří se o dcerku starají? Jaká je kvalita péče v Česku?

Ano, jezdíme co tři měsíce, pokud je něco akutního i častěji, do Dětské fakultní nemocnice Brno, ať už do Centra cystické fibrózy, na dechovou rehabilitaci, nebo na Pediatrickou kliniku na diabetologii. Jsme maximálně spokojeni. Lékaři i sestřičky jsou profesionálové, velice ochotní, milí a vstřícní. Mají velký podíl na dceřině stabilizovaném stavu a také na tom, že je pro ni dostupná nejmodernější možná léčba, která je v ČR. Děkujeme všem.

Jak se dcera vyrovnává s tím, že má tuto nemoc? Uvědomuje si její vážnost?

Když byla menší, brala to jako samozřejmost a moc to neřešila. Teď už je ve věku, kdy začíná vnímat svá omezení, a musí si na vše sama dávat pozor. Občas je z toho otrávená a unavená, někdy i zlobí a nedodržuje pravidla. Denně ji omezuje zejména jídlo kvůli diabetu a hlídání glykémie, což je těžké, protože lákadel je mnoho. Více si také všímá svého vzhledu a vadí jí, že je ve škole jediná s rouškou na toaletě, že má senzor na paži a inzulinovou pumpu za pasem. 

Nelíbí se jí, že nemůže normálně na bazén, že v ZOO nesmí do všech pavilónů a že ji na školních akcích musí doprovázet maminka. Vážnost nemoci si uvědomuje pouze, když jí není dobře, to plné uvědomění teprve přijde s věkem. Zatím řeší spíše všechna ta omezení, která se k nemoci pojí. 

Nová éra léčby cystických fibróz: Naděje pro malé i velké pacienty

Nemoc jako cystická fibróza kdysi znamenala těžkou a často bezvýchodnou cestu. Léčba byla spíš bojem o udržení stavu než nadějí na skutečné zlepšení. Dnes se však otevírá nová kapitola díky inovativním modulátorům, které dokážou přímo napravit základní příčinu nemoci.

V rozhovoru s lékařkou Terezou Doušovou se podíváme, jaké rozdíly přináší moderní léčba, jak zásadní je včasná diagnostika a jak se mění péče o děti s CF. Dozvíme se také, jak lékaři pomáhají rodinám najít cestu k co nejlepší kvalitě života a co je nejdůležitější pro budoucnost těchto dětí.

Jaký je aktuální stav výzkumu a léčby cystických fibróz v České republice? Můžete popsat, jaké nové pokroky v oblasti léčby v poslední době nastaly?

V léčbě CF se pokroky v léčbě datují k roku 2012, kdy byl k dispozici první inovativní lék ze skupiny tzv. modulátorů CFTR pro pacienty s CF. Od té doby se počet a typ léků rozšířil a v posledních letech máme k dispozici nejnovější modulátorový lék, který je indikován u více než 90 % českých pacientů s CF a je vysoce efektivní. S léčbou je možné začít již od dvou let věku dítěte.

Jaké jsou hlavní rozdíly mezi novými léčebnými metodami a těmi, které byly k dispozici dříve? Jaký vliv má tato nová léčba na kvalitu života pacientů?

Do objevení inovativní modulátorové léčby byly k dispozici pouze léky, které mírnily postupně zhoršující se příznaky CF. Tedy především trávicí enzymy za účelem lepšího vstřebávání živin, inhalace a fyzioterapie k lepšímu odkašlání hlenu, antibiotika k léčně infekce plic a vysoce kalorická strava k udržení co nejlepšího stavu výživy. Ve všech případech šlo (a stále jde) jen o mírnění postupně se zhoršujících projevů nemoci.

Výzvou je jistě sdělení samotné diagnózy rodičům, kteří mají čerstvě narozené miminko a nejsou na tuto situaci připraveni. Výzvou je motivovat rodinu k dodržování léčebných opatření, z nichž některé zasahují do chodu celé rodiny.

Modulátorová léčba oproti tomu cílí přímo na CFTR kanálek, který má u zdravých jedinců za úkol v různých tkáních těla přenášet vodu a sůl. U pacientů s CF je funkce tohoto kanálku významně narušena a modulátorová léčba umí jeho funkci významně zlepšit.

Jaký je váš názor na důležitost včasné diagnostiky cystických fibróz u novorozenců? Jaká je šance na zlepšení zdraví díky včasnému zahájení léčby?

Zachycení cystické fibrózy díky novorozeneckému screeningu je naprosto zásadní pro včasné odhalení nemoci a také včasné zahájení léčby. Čím dříve se léčba zahájí, tím efektivněji jsme schopni mírnit příznaky nemoci a zlepšovat prognózu pacientů do budoucna.

Jaké jsou největší výzvy při léčbě cystických fibróz u dětí? Jak se liší péče u malých dětí ve srovnání s dospívajícími pacienty?

Výzvou je jistě sdělení samotné diagnózy rodičům, kteří mají čerstvě narozené miminko a nejsou na tuto situaci připraveni. Výzvou je motivovat rodinu k dodržování léčebných opatření, z nichž některé (jako například pravidelné inhalace a fyzioterapie) zasahují do chodu celé rodiny. Výzvou je rodinu pozitivně motivovat a vytvořit si s nimi vztah založený na vzájemném respektu a důvěře.

Jak probíhá monitorování dětí na nové léčbě? Jak často se musí kontrolovat jejich stav a jaké testy se provádějí?

Monitorace stavu je nejvíce intenzivní v prvním roce po zahájení léčby, kdy provádíme každé tři měsíce kontrolní odběry krve. V tomto intervalu provádíme i kontrolu funkce plic pomocí spirometrického vyšetření (u spolupracujících dětí), kontrolu klinického stavu, dále 6 měsíců po zahájení léčby kontrolní potní test (jeho pokles svědčí o efektivitě léčby).

Co byste doporučila rodičům dětí s cystickou fibrózou, jak se mohou nejlépe připravit na budoucnost a jak podpořit zdraví svých dětí?

Rodinám, které máme v péči, vždy doporučuji být v životě s nemocí aktivní. Tedy zajímat se o to, co to vlastně cystická fibróza je, jakým způsobem může negativně působit v lidském těla a jakým způsobem je možné ji co nejefektivněji léčit. Rodiče motivujeme, aby od malička dbali na zdravý životní styl a snažili se podporovat dítě v aktivitách, které zlepšují celkovou kondici (ideální je pravidelná sportovní aktivita). A také, aby s dítětem o nemoci otevřeně komunikovali.