První signály, že je něco jinak, se objevily už krátce po narození. „Bylo mi asi šest týdnů a rodiče si všimli, že se nehýbu stejně jako můj starší bratr,“ vzpomíná Anna. Důležitý moment přišel i na plavání pro kojence. Lektorka si všimla, že se nezapojuje tak, jak by měla, a doporučila rodičům vyšetření.

Dětství bez léčby

Diagnóza přišla v devíti měsících. Spinální svalová atrofie. „Bylo to SMA I. typu. V té době se u nás o téhle nemoci skoro nic nevědělo. Nebyla léčba, nebyly informace, nikdo nevěděl, co s tím.“ Rodiče proto hledali odpovědi sami, často v zahraničních článcích, které si překládali.“

Jedinou možností byla rehabilitace a ortopedické pomůcky. Ani ty ale nezabránily rozvoji těžké skoliózy. Tu později lékaři řešili operací a zpevněním páteře titanovými tyčemi.

„Najednou jsem dokázala víc“

Zásadní zlom přišel v roce 2017. Na trh vstoupil lék Spinraza, který ale dospělým pacientům pojišťovny nehradily. Anně bylo osmnáct a o svou šanci na léčbu se musela soudit. Vyhrála. První dávku dostala v červnu 2020.

„Měli jsme velké obavy z aplikace. Lék se píchá do mozkomíšního kanálu a já mám v zádech titanové výztuže. Nakonec se ukázalo, že pod kontrolou CT to jde zvládnout.“

Dnes má za sebou dvacátou první dávku a změny jsou znatelné. „Před léčbou jsem měla prsty neustále zaťaté v pěst, teď už ne. Lépe mluvím, udržím hlavu, na chvíli se udržím i vsedě. A hlavně nejsem pořád tolik unavená. Pro někoho drobnosti, pro mě velký posun v kvalitě života.“

Zásadní je pro ni ještě něco jiného. Léčba zastavila zhoršování. „Můžu se soustředit na život, ne na strach z toho, co bude dál.“

Asistence 24/7

Anna je připojena na plicní ventilátor a bez pomoci se neobejde. „Potřebuji asistenci 24/7. Kvůli odsávání i kvůli tomu, že se sama téměř nepohybuji.“

Zároveň ale zdůrazňuje, že řadu věcí zvládá sama. „Mám elektrický vozík s mikrojoystickem propojený s telefonem. Když něco potřebuji, napíšu rodičům a oni hned přijdou. Všechno je hodně o plánování.“

Přesto pracuje, věnuje se svým projektům a snaží se žít aktivně. „Není to vždy jednoduché, ale je to můj život.“

V online prostoru se rozdíly stírají.

Rodiče pro ni vždy chtěli co nejběžnější život. Chodila na běžnou základní i střední školu s asistentem. Na vysoké škole už asistenti nejsou. Paradoxně jí proto pomohla pandemie a distanční výuka.

Dnes pracuje jako marketérka, zapojuje se do projektů České asociace pro vzácná onemocnění a zastupuje dospělé pacienty s SMA.

SMA v osmnácti nezmizí

V souvislosti se SMA se často mluví o novorozeneckém screeningu a genové léčbě u malých dětí. Ta dokáže při včasném podání nemoc zastavit ještě před prvními příznaky.

„To je skvělé. Ale v osmnácti pacient s SMA nezmizí. Jsme tu pořád a potřebujeme systémovou péči.“

Podle Anny je velkým problémem nedostatek sociálních služeb. „Příspěvky nestačí, nebo není, kdo by službu poskytl. A hlavní otázka, kterou si klade spousta rodin, je: kdo se o nás postará, až tu rodiče nebudou?“

Co je spinální svalová atrofie (SMA)?

Vzácné genetické onemocnění, které postihuje nervové buňky ovládající svaly. Svaly postupně ochabují, zhoršuje se pohyb, dýchání i polykání. V Česku je SMA součástí novorozeneckého screeningu. Nemoc tak lze odhalit krátce po narození a zahájit léčbu ještě před propuknutím příznaků. Přesto ji zatím nelze zcela vyléčit a řada pacientů, zejména dospělých, potřebuje dlouhodobou podporu.

Pozitivní energie

Anna žije naplno a naučila se radovat z maličkostí. Miluje cestování a setkávání s lidmi. Pomáhá jí i to, že o své nemoci mluví otevřeně.

„Přála bych si, aby se o vzácných onemocněních víc mluvilo. Aby lidé pochopili, že i s těžkou nemocí se dá žít plnohodnotný a smysluplný život.“